Biopsias líquidas para el diagnóstico de metástasis de cáncer de mama primario

Las denominadas “biopsias líquidas” están basadas en la detección, en sangre, de ADN procedente de las células tumorales, ya se encuentren estas células en el tumor primario, en sitios metastásicos o circulen por el torrente sanguíneo. El ADN tumoral, que contiene las alteraciones genómicas presentes en el tumor o tumores del paciente, constituye únicamente una pequeña proporción del ADN circulante. No obstante, a pesar de su reducida cantidad, diferentes estudios señalan que los niveles de ADN tumoral en el plasma están relacionados con la progresión de la enfermedad. Por estas razones, el ADN tumoral circulante es un candidato muy prometedor para ser utilizado como biomarcador en cáncer.

Un estudio de la Universidad de Lund, Suecia, ha evaluado la monitorización del ADN tumoral circulante en pacientes con cáncer de mama primario, como herramienta de detección de la metástasis, y encontrado que este tipo de ADN permite predecir la aparición de metástasis con meses o años de antelación, así como la gravedad de la progresión de la enfermedad.

Los investigadores analizaron el ADN circulante obtenido de muestras de sangre de 20 pacientes con cáncer de mama primario no metastásico, extraídas durante el seguimiento clínico de las mismas: desde antes de la operación quirúrgica hasta varios años después. En paralelo, identificaron, seleccionaron y validaron las reorganizaciones cromosómicas específicas del cáncer en cada paciente a partir de muestras del tumor primario extraídas durante su extirpación. Y por último, en base a las alteraciones identificadas, cuantificaron la presencia de ADN tumoral circulante en plasma, así como su evolución a través de las sucesivas muestras seriadas. En un 86% de las pacientes que desarrollaron metástasis la detección molecular basada en el ADN circulante precedió al diagnóstico clínico. Además, los niveles de ADN tumoral circulante resultaron ser predictivos para los pronósticos más graves…